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胚胎着床前染色体筛检PGS/PGT-A是什么

2021-11-08 463 可豆生命

PGS或称PGT-A,全名为胚胎着床前染色体筛检

有时候会听到医生建议做pgs检测,但是相关的专有名词太多,很容易混乱,PGS跟PGT是什么意思呢? 两者一样吗? 做PGS检查的目的又是什么? 会不会有PGS风险? 接下来就带您了解胚胎着床前染色体筛检。

PGS是什么? 跟PGT-A一样吗?

PGS(胚胎着床前染色体筛检)原文为 Preimplantation Genetic Screening,现在已更名为Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies(简称PGT-A)。

PGS(或称为PGT-A)是在试管婴儿疗程中胚胎植入前进行的染色体套数检查。 目前,茂盛医院使用最先进的分子检查技术——高解析次世代定序分析平台(hr-NGS),可侦测全部23对染色体,相比起传统芯片式比较全基因体定量分析平台(aCGH),可提供更精确的胚胎筛检能力,准确率近100%。

为什么需要做PGS/PGT-A检查?

PGS试管筛选染色体正常的胚胎,以减少胚胎植入的数量,降低多胞胎的风险,也可以减低流产的机率。

所有试管婴儿都需要PGS/PGT-A吗?

PGS适用对象如下:

  • 高龄产妇(35岁以上)
  • 反复性流产(流产超过2次以上)
  • 染色体异常或染色体转位的家族史
  • 反复试管婴儿失败

PGS流程如何进行? PGT-A检测流程

PGS流程如下:

  1. 进入试管婴儿疗程
  2. 取出卵子和精子
  3. 在实验室进行精卵结合,培养胚胎
  4. 持续培养5-7天,形成囊胚期胚胎
  5. 胚胎切片,取出5-10颗外胚层细胞
  6. 切片细胞进行染色体筛检
  7. 挑选无染色体套数异常的胚胎进行植入

PGS检测限制有那些?

PGS主要侦测染色体套数是否异常,无法检测单一基因疾病(例如地中海贫血、肌肉萎缩症、血友病等),也无法检测微小片段(<10MB)的染色体缺失等异常。 所以,进行PGS检查受孕后,建议进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。

PGS、PGD与PGT-SR有什么不同?

PGS、PGD与PGT-SR有什么不同?
  PGT-A / PGS PGT-M / PGD PGT-SR
检测目的 染色体套数 单基因缺损之疾病 染色体结构排列
适用对象
  • 高龄产妇(35岁以上)
  • 反复性流产
  • 染色体异常或染色体转位的家族史
  • 反复试管婴儿失败
已知携带遗传性疾病
  • 反复性流产
  • 已知携带异常染色体
检测疾病
  • 唐氏症
  • 透纳氏症
  • 克林费氏症
  • 爱德华氏症
  • 巴陶氏症
  • 小胖威利症
  • 猫哭症
  • 迪乔治症候群
  • 天使综合征
  • 血友病
  • 地中海型贫血
  • 僵直性脊椎炎
  • 软骨发育不全症
  • 脊髓肌肉萎缩症
  • 罗伯逊易位
  • 染色体倒置
  • 染色体转位

* 若在PGT-A检测发现固定染色体片段出现异常,会特别标记,怀疑为染色体转位的表现。

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