胚胎着床前染色体筛检PGS/PGT-A是什么
2021-11-08
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可豆生命

有时候会听到医生建议做pgs检测,但是相关的专有名词太多,很容易混乱,PGS跟PGT是什么意思呢? 两者一样吗? 做PGS检查的目的又是什么? 会不会有PGS风险? 接下来就带您了解胚胎着床前染色体筛检。
PGS是什么? 跟PGT-A一样吗?
PGS(胚胎着床前染色体筛检)原文为 Preimplantation Genetic Screening,现在已更名为Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies(简称PGT-A)。
PGS(或称为PGT-A)是在试管婴儿疗程中胚胎植入前进行的染色体套数检查。 目前,茂盛医院使用最先进的分子检查技术——高解析次世代定序分析平台(hr-NGS),可侦测全部23对染色体,相比起传统芯片式比较全基因体定量分析平台(aCGH),可提供更精确的胚胎筛检能力,准确率近100%。
为什么需要做PGS/PGT-A检查?
PGS试管筛选染色体正常的胚胎,以减少胚胎植入的数量,降低多胞胎的风险,也可以减低流产的机率。
所有试管婴儿都需要PGS/PGT-A吗?
PGS适用对象如下:
- 高龄产妇(35岁以上)
- 反复性流产(流产超过2次以上)
- 染色体异常或染色体转位的家族史
- 反复试管婴儿失败
PGS流程如何进行? PGT-A检测流程
PGS流程如下:
- 进入试管婴儿疗程
- 取出卵子和精子
- 在实验室进行精卵结合,培养胚胎
- 持续培养5-7天,形成囊胚期胚胎
- 胚胎切片,取出5-10颗外胚层细胞
- 切片细胞进行染色体筛检
- 挑选无染色体套数异常的胚胎进行植入
PGS检测限制有那些?
PGS主要侦测染色体套数是否异常,无法检测单一基因疾病(例如地中海贫血、肌肉萎缩症、血友病等),也无法检测微小片段(<10MB)的染色体缺失等异常。 所以,进行PGS检查受孕后,建议进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。
PGS、PGD与PGT-SR有什么不同?

PGT-A / PGS | PGT-M / PGD | PGT-SR | |
检测目的 | 染色体套数 | 单基因缺损之疾病 | 染色体结构排列 |
适用对象 |
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已知携带遗传性疾病 |
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检测疾病 |
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* 若在PGT-A检测发现固定染色体片段出现异常,会特别标记,怀疑为染色体转位的表现。