试管资讯

Test tube information

地中海贫血的夫妻想怀孕,如何避免宝宝也会有地中海贫血呢?

2021-10-19 447 可豆生命

西西在怀孕前,常有头晕、疲倦感,去做婚前健康检查,检验发现「平均红血球体积(MCV)」偏小,被诊断有地中海贫血。

面临双方家长及先生的期待,有生产压力的西西,担心自己这样怀孕的话,会不会宝宝也会有地中海贫血,怀孕过程是不是就会有各种问题,种种的担心让西西不敢受孕。

有些人可能也跟西西一样,饱受地中海贫血的苦恼,又有怀孕的需求,我们参考各项信息并整理了,关于地中海贫血的筛检、症状、治疗、预防,以及想怀孕的你,有什么需要注意的地方,精彩内容都在本文与你分享,协助想求子的你们能有机会生下健康宝宝。

希望本篇文章能协助有这样困扰的你或是亲友,接着让我们一起来了解哪五件事吧。

什么是地中海贫血

地中海贫血的夫妻想怀孕

地中海贫血是一种隐性基因的遗传疾病,有另一个名称为海洋性贫血。 主要出现在地中海、中国大陆、东南亚和台湾地区,是常见的单一基因遗传血液疾病。

一般从外观并看不出来有任何不一样,只有在抽血检验时,会发现有些贫血的状况,血球看起来也比较小。

地中海型贫血基因型态主要分成两类:甲型和乙型,其中甲型又占大多数,症状则有轻症、中症、重症的不同。

假设夫妻为同样类型及症状的携带基因者,则约1/4机率生出健康宝宝,1/2宝宝会有机会成携带同样基因型态者,1/4成为重症病患。

产前筛查地中海贫血

建议能在婚前进行健康检查或是像西西一样,在怀孕前就发现自己有地中海型贫血,这样夫妻就能积极做些筛检,来预防宝宝有同样贫血的困扰。 倘若是怀孕后了,仍有两种检查可以持续来筛选与保健未来的主人翁。

地中海贫血的夫妻想怀孕

常规产检:

血液检查项目都有「平均紅血球体积(MCV)」,在数值出現較正常小,(即MCV≦80或MCH≦25),则需进一步作其他检查。

部分费用:

  1. 准妈妈检查数值较小,另一半也需要抽血检验“平均红血球体积(MCV)”
  2. 若是双方都是比正常值小(即MCV≦80或MCH≦25),医院则会进一步将两者的血液资讯传输到其他单位,诊断是哪一种基因型(甲型或乙型),还是只是缺铁性贫血。
  3. 回覆的结果,双方如果是同一个基因型态,医院会请妈咪进行羊膜穿刺,在胎儿还在母体内的时候,检测宝宝的基因型,并有遗传谘询服务供父母瞭解。

为了孩子的健康,我们在怀孕前或是已经怀孕,都要在怀孕初期就儘快接受地中海贫血的相关筛检管道。 在产检确定妈妈的“平均红血球体积”偏小时,后续的检验费用,政府都会协助父母部分负担,以确保胎儿健康。 若是筛检结果出来,胎儿是地中海型贫血基因异常者或是重症海洋型贫血,医疗院所会自行提供“产前遗传谘询诊断”,让父母决定是否接受人工流产。

地中海贫血的症狀

那这麽不容易被发现的地中海贫血,会有哪些明显症状?或者依据不同等级的症状,又分成: 轻症、中症、重症,来被诊断发现呢?

地中海贫血的夫妻想怀孕
  • 轻症:轻微贫血的感觉,有头晕,容易疲倦,没有其他更明显症状
  • 中症:肝脏和脾脏有肿大的症状,还有骨头变形
  • 重症:从婴儿出生时期,则会引发全身水肿,肝脏和脾脏有肿大的症状,骨头变形,发展迟缓... 等,长期都要仰赖输血才能存活下来。

伴随着基因型态不一样,重症状况也有所不同。

  • 甲型重症:很高的比例在还没出生前,胎儿在妈妈子宫内无法存活,也有可能在出生后死亡。 同时又会影响母体有血压过高,出血等合并症。
  • 乙型重症:宝宝出来之后,长期要输血,有机会的话看能不能等到骨髓移植手术。

宝宝地中海贫血的治疗与预防

地中海贫血的夫妻想怀孕

关于妈咪和宝宝地中海贫血的治疗方式:

轻症的孕妈咪,平常不太有明显的症状,只要有头晕,贫血感觉出现,可以适度补充一些含有铁质的食物(如:红肉的牛或猪、动物的肝脏)。

出生的胎儿如果罹患中度甚至重度,地中海贫血的治疗则如下:

多半就需要在医院进行,胎儿本身血球太小颗,导致自己制造血红素不足,需要输血、骨髓手术,观察肝脏或脾脏器官的状况,再接受相对应的治疗。

如何预防宝宝地中海贫血呢?

父母不确定自己是否有带有隐性基因病史,可以提前做婚前健康检查,后续再做基因筛检方案,如有早期发现,就能尽早做好相关治疗,避免将疾病遗传给下一代,有机会让宝宝能健康顺利出生。

如果是在怀孕前就发现,有地中海贫血的孕妈咪们,可以将透过「基因检测」,筛选出可使用的基因,运用试管婴儿技术,配对后,植入妈咪子宫内,让孩子成长茁壮,也可以谘询产前遗传诊断,供父母更多元选择及思考方向,不同个体差异细节层面,请先与各医疗院所主治医师谘询。

地中海贫血有没有根治的方法?

造血干细胞移植是目前唯一能根治重型β地贫的方法。如有HLA相合的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

人类白细胞抗原(HLA)是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时,供者和受者之间人类白细胞抗原(HLA)相容程度越高,排斥反应的发生率就越低,移植成功率和移植器官长期存活率就越高。因此,HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。

由于HLA的复杂性,同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高,但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女,因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者,也就成为发现供者的主要途径。

令人沮丧的是,重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难,千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体,则可能让这类患者失去了生存的机会。

第三代试管婴儿和HLA配型有什么关系?

目前的第三代试管婴儿技术(PGD),随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病的胚胎进行移植,从而获得正常胎儿。

因此,可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD,不仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候,收集新生儿足量的脐带血,提取脐血干细胞,然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

从尚未出生就负担起了救同胞的责任,这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”!

地中海贫血的孕妈需要特别注意什么

地中海贫血的夫妻想怀孕

通常轻症的地中海贫血的孕妈咪,怀孕期间不太有太特别症状,配合医师定期回诊检查,有些人会有贫血的不舒服,再跟你的主治医师讨论。

若是中重症的准妈妈,请跟你的妇产科主治医师讨论后续孕期照护与治疗规划。

以上是关于「地中海贫血的夫妻想怀孕,如何避免宝宝也会有地中海贫血呢?」 的内容,我们收集及整理来源的各项讯息,整合给想要了解的孕妈咪或她的亲友参考,让倍受地中海贫血的苦不堪言孕妈咪们,能有个安置心灵负担的空间。

上一篇
下一篇

可豆生命
400-1155-612
  • 优生优育
  • 试管定制
  • 预防抗癌
  • 抗衰逆龄
在线咨询