西西在怀孕前，常有头晕、疲倦感，去做婚前健康检查，检验发现「平均红血球体积（MCV）」偏小，被诊断有地中海贫血。

面临双方家长及先生的期待，有生产压力的西西，担心自己这样怀孕的话，会不会宝宝也会有地中海贫血，怀孕过程是不是就会有各种问题，种种的担心让西西不敢受孕。

有些人可能也跟西西一样，饱受地中海贫血的苦恼，又有怀孕的需求，我们参考各项信息并整理了，关于地中海贫血的筛检、症状、治疗、预防，以及想怀孕的你，有什么需要注意的地方，精彩内容都在本文与你分享，协助想求子的你们能有机会生下健康宝宝。

希望本篇文章能协助有这样困扰的你或是亲友，接着让我们一起来了解哪五件事吧。

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种隐性基因的遗传疾病，有另一个名称为海洋性贫血。 主要出现在地中海、中国大陆、东南亚和台湾地区，是常见的单一基因遗传血液疾病。

一般从外观并看不出来有任何不一样，只有在抽血检验时，会发现有些贫血的状况，血球看起来也比较小。

地中海型贫血基因型态主要分成两类：甲型和乙型，其中甲型又占大多数，症状则有轻症、中症、重症的不同。

假设夫妻为同样类型及症状的携带基因者，则约1/4机率生出健康宝宝，1/2宝宝会有机会成携带同样基因型态者，1/4成为重症病患。

产前筛查地中海贫血

建议能在婚前进行健康检查或是像西西一样，在怀孕前就发现自己有地中海型贫血，这样夫妻就能积极做些筛检，来预防宝宝有同样贫血的困扰。 倘若是怀孕后了，仍有两种检查可以持续来筛选与保健未来的主人翁。

常规产检：

血液检查项目都有「平均紅血球体积(MCV)」，在数值出現較正常小，(即MCV≦80或MCH≦25)，则需进一步作其他检查。

部分费用:

1. 准妈妈检查数值较小，另一半也需要抽血检验“平均红血球体积(MCV)”
2. 若是双方都是比正常值小(即MCV≦80或MCH≦25)，医院则会进一步将两者的血液资讯传输到其他单位，诊断是哪一种基因型(甲型或乙型)，还是只是缺铁性贫血。
3. 回覆的结果，双方如果是同一个基因型态，医院会请妈咪进行羊膜穿刺，在胎儿还在母体内的时候，检测宝宝的基因型，并有遗传谘询服务供父母瞭解。

为了孩子的健康，我们在怀孕前或是已经怀孕，都要在怀孕初期就儘快接受地中海贫血的相关筛检管道。 在产检确定妈妈的“平均红血球体积”偏小时，后续的检验费用，政府都会协助父母部分负担，以确保胎儿健康。 若是筛检结果出来，胎儿是地中海型贫血基因异常者或是重症海洋型贫血，医疗院所会自行提供“产前遗传谘询诊断”，让父母决定是否接受人工流产。

地中海贫血的症狀

那这麽不容易被发现的地中海贫血，会有哪些明显症状？或者依据不同等级的症状，又分成: 轻症、中症、重症，来被诊断发现呢？

• 轻症：轻微贫血的感觉，有头晕，容易疲倦，没有其他更明显症状
• 中症：肝脏和脾脏有肿大的症状，还有骨头变形
• 重症：从婴儿出生时期，则会引发全身水肿，肝脏和脾脏有肿大的症状，骨头变形，发展迟缓... 等，长期都要仰赖输血才能存活下来。

伴随着基因型态不一样，重症状况也有所不同。

• 甲型重症：很高的比例在还没出生前，胎儿在妈妈子宫内无法存活，也有可能在出生后死亡。 同时又会影响母体有血压过高，出血等合并症。
• 乙型重症：宝宝出来之后，长期要输血，有机会的话看能不能等到骨髓移植手术。

宝宝地中海贫血的治疗与预防

关于妈咪和宝宝地中海贫血的治疗方式：

轻症的孕妈咪，平常不太有明显的症状，只要有头晕，贫血感觉出现，可以适度补充一些含有铁质的食物（如：红肉的牛或猪、动物的肝脏）。

出生的胎儿如果罹患中度甚至重度，地中海贫血的治疗则如下：

多半就需要在医院进行，胎儿本身血球太小颗，导致自己制造血红素不足，需要输血、骨髓手术，观察肝脏或脾脏器官的状况，再接受相对应的治疗。

如何预防宝宝地中海贫血呢？

父母不确定自己是否有带有隐性基因病史，可以提前做婚前健康检查，后续再做基因筛检方案，如有早期发现，就能尽早做好相关治疗，避免将疾病遗传给下一代，有机会让宝宝能健康顺利出生。

如果是在怀孕前就发现，有地中海贫血的孕妈咪们，可以将透过「基因检测」，筛选出可使用的基因，运用试管婴儿技术，配对后，植入妈咪子宫内，让孩子成长茁壮，也可以谘询产前遗传诊断，供父母更多元选择及思考方向，不同个体差异细节层面，请先与各医疗院所主治医师谘询。

地中海贫血有没有根治的方法？

造血干细胞移植是目前唯一能根治重型β地贫的方法。如有HLA相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

人类白细胞抗原（HLA）是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时，供者和受者之间人类白细胞抗原（HLA）相容程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高。因此，HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。

由于HLA的复杂性，同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高，但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女，因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者，也就成为发现供者的主要途径。

令人沮丧的是，重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难，千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体，则可能让这类患者失去了生存的机会。

第三代试管婴儿和HLA配型有什么关系？

目前的第三代试管婴儿技术（PGD），随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”！

地中海贫血的孕妈需要特别注意什么？

通常轻症的地中海贫血的孕妈咪，怀孕期间不太有太特别症状，配合医师定期回诊检查，有些人会有贫血的不舒服，再跟你的主治医师讨论。

若是中重症的准妈妈，请跟你的妇产科主治医师讨论后续孕期照护与治疗规划。

以上是关于「地中海贫血的夫妻想怀孕，如何避免宝宝也会有地中海贫血呢？」 的内容，我们收集及整理来源的各项讯息，整合给想要了解的孕妈咪或她的亲友参考，让倍受地中海贫血的苦不堪言孕妈咪们，能有个安置心灵负担的空间。

上一篇
下一篇